Уже не редкость: как орфанные патологии находят отражение в современных стандартах лечения сердечно-сосудистых заболеваний

Амилоидоз – это группа системных прогрессирующих заболеваний, связанных с накоплением белка особой фибриллярной структуры – амилоида, проявляющихся преимущественно тяжелой полинейропатией, вегетативной дисфункцией и поражением сердца. Амилоидоз представляет собой сложную мультидисциплинарную проблему ввиду сложности диагностики, ограниченных возможностей терапии . 

Одним из жизнеугрожающих заболеваний данной группы является амилоидоз сердца, при котором амилоид накапливается во всех структурах – клапанах сердца, сосудах и миокарде . А накопление в миокарде, который является одним из основных органов-мишеней, приводит к утолщению и жесткости сердечной мышцы, а также к кардиопатии с диастолической дисфункцией, что способствует развитию рестриктивной кардиомиопатии – ключевой особенности амилоидоза . 

Более 95% случаев амилоидоза сердца связаны с формированием амилоида из двух белков-предшественников – легких цепей иммуноглобулинов (AL-амилоидоз) и транстиретина (транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия (ATTR-КМП)4. Дифференциальная диагностика является ключевой задачей клинициста, поскольку подходы к ведению пациента принципиально различаются. ATTR-КМП ассоциирована с более негативным прогнозом – при отсутствии своевременного лечения медиана выживаемости составляет всего 2-3,5 года . В то же время у каждого десятого пациента диагноз ставится не ранее, чем через 3 года после дебюта заболевания . 

Сегодня в медицинском сообществе все чаще обсуждается, что у пожилых пациентов амилоидоз сердца является одной из причин развития хронической сердечной недостаточности (ХСН), особенно с сохраненной фракцией выброса . Ранее в этом году были обновлены клинические рекомендации по ХСН. В частности, в них указано, что у пациентов с этим диагнозом и подтвержденной ATTR-КМП рекомендовано применение тафамидиса – селективного стабилизатора транстиретина . Такая терапия имеет ключевое значение для обеспечения эффективности лечения, поскольку способствует предотвращению дополнительного отложения амилоида  и, следовательно, ведет к регрессу симптомов, снижению числа госпитализаций по причине ХСН и улучшению клинических исходов . 

Тафамидис был зарегистрирован в России в 2021 году под ТН Виндамэкс®  и стал первым и единственным средством, одобренным Министерством здравоохранения РФ для лечения ATTR-КМП. Результаты клинического исследования ATTR-ACT свидетельствуют о том, что терапия тафамидисом значительно снижает уровень общей смертности: 78 случаев из 264 против 76 из 177 в группе плацебо . Прием тафамидиса был также ассоциирован с более низкой частотой госпитализаций, связанных с ССЗ – 0,48 в год при приеме терапии по сравнению с 0,70 в год в группе, получавшей плацебо11.  Исследование реальной клинической практики продемонстрировало еще более высокие показатели: после 42 месяцев терапии общая выживаемость пациентов, получавших тафамидис, достиг 76,8%, в то время как во второй когорте этот показатель составил 59,3% . 

Сегодня развивается и диагностика транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии. Новые методы – эхокардиография с технологией Speckle Tracking, магнитно-резонансная томография с контрастом, а также сцинтиграфия миокарда с радиофармпрепаратами – обладают высокой чувствительностью и специфичностью, что способствует ускорению постановки диагноза. 

Кроме того, стало более доступно генетическое тестирование. Так, в России на базе Центра молекулярной генетики действует программа по выявлению наследственной формы транстиретинового амилоидоза, запущенная при поддержке международной фармацевтической компании Pfizer. Данная инициатива позволяет пациентам пройти генетическое консультирование и секвенирование гена TTR. Это позволяет спрогнозировать дальнейшее течение болезни, а также оценить необходимость медико-генетического консультирования родственников пациента . 

Транстиретиновый амилоидоз находился в центре внимания сессии «Амилоидоз сердца как неочевидная причина ХСН: как заподозрить, диагностировать и лечить?», состоявшейся 23 октября в рамках IV Московского конгресса кардиологов. В частности, ведущие специалисты обсудили распространенность заболевания, сложности в диагностике и инновационные методы терапии. 

В ходе своего выступления Анастасия Юрьевна Лебедева, д.м.н., профессор, врач-кардиолог, руководитель РСЦ ГБУЗ ММКЦ «Коммунарка» ДЗМ, отметила, что в течение многих лет амилоидоз ассоциировался с хроническими воспалительными заболеваниями и заболеваниями крови, такими как миеломная болезнь, и считался сопутствующим состоянием, которое связано с различными заболеваниями. Однако, по словам спикера, амилоидоз представляет собой группу заболеваний, а не единую нозологическую единицу. Становится понятно, что амилоидоз включает в себя различные формы заболеваний, такие как транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия и AL-амилоидоз, которые необходимы для изучения в разных областях медицины. Эти заболевания проявляют сходные клинические признаки, но требуют индивидуального подхода к диагностике и лечению.