На данный момент выделены региональные центры, в которых будет осуществляться программа, и разработаны необходимые нормативные документы. Это заложено в федеральном проекте, утвержденном Правительством России.
Очень важно выявлять наследственные заболевания до появления первых симптомов патологии, потому что проявившаяся симптоматика говорит о необратимых изменениях в организме ребенка. Например, при СМА буквально каждый час погибают двигательные нейроны. Чем раньше поставлен диагноз и назначено лечение, тем выше вероятность избежать тяжелой инвалидизации пациента.
В настоящее время большинство детей с редкими заболеваниями долгое время наблюдаются у врачей разных специализаций без установленного диагноза и своевременного лечения. Массовый неонатальный скрининг на 36 заболеваний позволит диагностировать патологии и вовремя начинать терапию, что позволит избежать серьезных последствий и обеспечить ребенку полноценную жизнь.
Источник: minzdrav.gov.ru
Фото: freepik.com
Уважаемый посетитель HI+MED!
Сайт предназначен для специалистов здравоохранения.
Нажимая на кнопку «Войти», Вы подтверждаете, что являетесь врачом или студентом медицинского вуза.