По данным Всемирной организации здравоохранения в мире более трети людей страдают неврологическими заболеваниями - ведущей причиной инвалидности во всем мире1. В России распространенность болезней нервной системы в 2021 году составила 5 346,8 случаев на 100 тыс. населения2.
В рамках Нейрофорума 2024 состоялся симпозиум «Современные подходы к лечению и управлению хроническими неврологическими заболеваниями: от клинических рекомендаций к практической реализации». Симпозиум был посвящен двум неврологическим нозологиям - рассеянному склерозу (РС) и спинальной мышечной атрофии (СМА).
Открыл мероприятие Сергей Иллариошкин, д.м.н., академик РАН, заместитель директора по научной работе ФГБНУ НЦН, директор Института мозга ФГБНУ НЦН. В своем выступлении он представил данные исследования, проведенного ФГБНУ «МГНЦ им.академика Н.П.Бочкова», согласно которым частота гетерозиготного носительства делеции экзонов 7/8 гена SMN1 в российской популяции составляет 1 на 36. Таким образом, расчетная заболеваемость спинальной мышечной атрофией (СМА) может составлять 1 случай на 5184 новорожденных.
Эксперт отметил высокое практическое значение одобренных клинических рекомендаций по ведению взрослых пациентов со СМА, в которых зафиксирован четкий алгоритм диагностики СМА. Особое внимание он уделил назначению патогенетической терапии взрослым пациентам. «Согласно клиническим рекомендациям, назначение патогенетической терапии показано всем взрослым пациентам с генетически подтвержденным диагнозом со СМА, независимо от возраста, типа СМА, давности заболевания и реабилитационного потенциала», - сказал Сергей Иллариошкин. Эксперт подчеркнул, что внедрение указанных клинических рекомендаций в клиническую практику позволит улучшить обеспечение взрослых пациентов лекарственной терапией, доступ к которой в настоящее время затруднен в некоторых регионах.
Также на мероприятии обсудили актуальные вопросы, связанные с диагностикой и терапией рассеянного склероза, которым, по оценкам экспертов, в России страдает более 150 000 человек3. Рассеянный склероз является серьезной медико-социальной проблемой. Это хроническое заболевание диагностируется в основном у людей молодого трудоспособного возраста, в 25–35 лет. При этом около половины всех пациентов с РС в течение десяти лет после постановки диагноза переходят к вторично-прогрессирующему рассеянному склерозу (ВПРС) - наиболее тяжелой форме РС, характеризующейся постоянным нарастанием неврологического дефицита (инвалидизации)3.
В рамках второго доклада были рассмотрены вопросы трудности клинической диагностики вторично-прогрессирующего рассеянного склероза (ВПРС) на примере реального клинического случая, вопросы инструментальной диагностики и инновационные подходы к терапии. Их представила Инесса Закройщикова, к.м.н., научный сотрудник 6-го неврологического отделения ФГБНУ НЦН, врач-невролог.
«Ранее применение высокоэффективной патогенетической терапии, а именно, препаратов, изменяющих течение рассеянного склероза - доказательный метод предотвращения инвалидизации пациентов с демиелинизирующими заболеваниями. При применении Окрелизумаба у пациентов с прогредиентными формами РС (ППРС и ВПРС) у большинства пациентов через 2 года терапии отсутствуют признаки прогрессирования по комбинированной оценке NEP; по оценке EDSS прогрессирование не выявлено у 80%», - подчеркнула Инесса Закройщикова.
Особое внимание на симпозиуме было уделено вопросам соблюдению преемственности при переходе пациентов из детской службы во взрослую. Если пациенты с РС продолжают терапию при отсутствии необходимости смены препарата, то с пациентами из группы орфанных заболеваний всё обстоит сложнее.
«Большинство пациентов с орфанными заболеваниями обеспечиваются лекарственными препаратами до 19 лет включительно за счёт средств фонда «Круг добра». Поэтому по достижению пациентом 18 лет, например, центр орфанных заболеваний в Московской области, должен не только сохранить заявки до 19 лет включительно в фонде «Круг добра», но также придумать тактику лекарственного обеспечения с учетом средств федерального бюджета по достижению пациента 19 лет. Соответственно, параллельно идут две ветки работы, чтобы терапия пациента была непрерывной», - рассказала Екатерина Новикова, врач невролог центра орфанных заболеваний, младший научный сотрудник неврологического отделения ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского.
Эксперт также отметила недопустимость немедицинского переключения пациентов с одного препарата на другой: «К сожалению, в некоторых случаях специалисты могут столкнуться с проблемой немедицинского переключения, то есть заменой эффективного варианта терапии на альтернативный, причём, как правило, это не связано с неэффективностью лечения, наличием нежелательных явлений на фоне терапии или непереносимостью препарата. Подобные практики могут привести к непредсказуемым последствиям».
В заключении Екатерина Новикова еще раз подчеркнула высокую важность формирования преемственности лечения и обеспечения непрерывной терапии пациентам, что является ключевым условием для достижения эффективного результата.
1. https://www.thelancet.com/journals/laneur/article/PIIS1474-4422(24)00038-3/fulltext
2. Котова, Е. Г. Заболеваемость всего населения России в 2021 году: статистические материалы / Е. Г. Котова, О. С. Кобякова, Г. А. Александрова и др. – М.: ЦНИИОИЗ Минздрава России, 2022.– 145 с.
3. Клиническая эпидемиология рассеянного склероза в Москве. Описательная эпидемиология на примере популяции одного из округов города, А. Н. Бойко, Т. М. Кукель, М. А. Лысенко, Т. В. Вдовиченко, Е. И. Гусев, Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. Спецвыпуск. 2013; 113 (10): 8–14.
Уважаемый посетитель HI+MED!
Сайт предназначен для специалистов здравоохранения.
Нажимая на кнопку «Войти», Вы подтверждаете, что являетесь врачом или студентом медицинского вуза.