Как мультидисциплинарный подход поможет пациентам со СМА

20 Апреля 2024
В рамках VII Научно-практической конференции «Консенсус», организованной Ассоциацией детских неврологов в области миологии «НЕОМИО», 4 апреля состоялся медицинский симпозиум «Спинально-мышечная атрофия – больше чем двигательные нарушения». Мероприятие собрало ведущих экспертов, которые представили данные по системным проявлениям СМА и подчеркнули важность мультидисциплинарного подхода к ведению пациентов.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое генетическое заболевание, при котором происходит утрата нервных клеток в спинном мозге. В результате происходит атрофия мышц, теряется возможность двигаться, принимать пищу и даже дышать. Пациентам с таким заболеванием требуется постоянное наблюдение врачей, дорогостоящая терапия и поддержка близких. В свою очередь, ранним ведением пациентов со СМА занимались специалисты в области неврологии, а само заболевание классифицировалось как нейро-мышечное.

 

Однако сейчас эксперты все чаще поднимают вопрос о «недвигательных» проявлениях у пациентов со СМА, которые возникают до манифестации симптомов со стороны нервно-мышечной системы. Среди них: эндокринные нарушения, функциональные расстройства дыхания, задержки полового развития. Поскольку выявлено, что заболевание затрагивает многие органы и системы, остро назрел вопрос смены парадигмы в ведении таких пациентов.

 

В своем докладе Сергей Николаевич Иллариошкин, д.м.н., профессор, академик РАН, заместитель директора по научной работе ФГБНУ НЦН, директор Института мозга ФГБНУ НЦН представил данные, подтверждающие что СМА – это системное заболевание, а не нейро-мышечное, как было принято считать ранее. «Белок SMN, дефицит которого лежит в основе патогенеза заболевания, играет важную роль в метаболизме и функционировании клеток не только нервной системы и мышц, но и других органов и систем, таких как сердечно-сосудистая, пищеварительная, эндокринная, репродуктивная и другие», - отмечает Сергей Николаевич, - «Мультисистемный характер поражений при СМА требует смены парадигмы лечения заболевания. Кроме того, ведение пациентов со СМА должно осуществляться мультидисциплинарной командой врачей, которая помимо неврологов включает врачей других специальностей».

 

С этим согласилась Елена Васильевна Тозлиян, к.м.н., детский эндокринолог Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ России. Она подробно рассказала о том, с какими эндокринными нарушениями, в том числе, в половом развитии, сталкивается пациент со СМА: «Несмотря на страхи некоторых родителей по поводу безопасности той или иной терапии в отношении репродуктивной функции, опасаться следует осложнений самого заболевания. Из-за дефицита белка SMN в половых железах мальчиков со СМА не происходит правильное созревание половых клеток, что в будущем может привести к бесплодию».

 

О необходимости включить специалиста пульмонолога в процесс ведения пациентов со СМА говорила Светлана Эвальдовна Дьякова, к.м.н., врач детский пульмонолог Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ России. По ее словам, большое внимание необходимо уделить своевременной диагностике дыхательных нарушений и повышению информированности о методах респираторной поддержки. По ее словам, на практике пациенты и родители часто боятся или не знают, как правильно использовать аппаратуру, которую получают по индивидуальной программе реабилитации.

 

Опытом лечения и наблюдения детей со СМА в Воронежской области поделилась Ирина Станиславовна Клейменова, к.м.н., заведующая неврологическим отделением раннего возраста БУЗ ВО «ВОДКБ № 1. В настоящий момент в Воронежской области выявлено 27 детей со СМА от 10 месяцев до 17 лет, 24 из них получают патогенетическую терапию, на фоне которой отмечается положительная динамика в состоянии симптоматических пациентов.

 

По результатам симпозиума эксперты пришли к выводу, что СМА – это системное заболевание. Ведение пациентов требует мультидисциплинарного подхода с участием невролога, эндокринолога, пульмонолога и других специалистов. Это позволит осуществлять полный мониторинг течения болезни, предотвращать осложнения, осуществлять необходимую психологическую поддержку. Благодаря внедрению проактивной поддержки комплексной команды специалистов уровень смертности пациентов со СМА значительно снижается.

 

Источник: Ассоциация детских неврологов в области миологии «НЕОМИО»
x^