«ATTR-Академия»: эксперты о диагностике и лечении транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии

Состоялась образовательная онлайн-конференция «ATTR-Академия», посвященная вопросам диагностики и лечения сложно выявляемого заболевания — транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии. Российские и зарубежные медицинские специалисты из разных областей рассказали, по каким признакам можно распознать эту болезнь и каковы возможности современной терапии, а также разобрали реальные примеры из клинической практики. Уже второй год подряд организатором мероприятия выступила международная биофармацевтическая компания Pfizer.

Транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия (ATTR-КМП) — это опасный и часто недодиагностируемый тип кардиомиопатии, вызванный накоплением амилоидных фибрилл, состоящих из неправильно свернутого белка транстиретина в сердце. Существует две формы заболевания: наследственная и дикого типа. Первая форма встречается у мужчин и женщин, преимущественно в возрасте 35–40 лет, и, как правило, сопровождается неврологическими и гастроэнтерологическими проявлениями^1,2,3. Дикий тип чаще диагностируют у мужчин в возрасте после 60 лет, в его анамнезе, как правило, присутствуют карпальный туннельный синдром, стеноз поясничного отдела позвоночного канала и разрыв сухожилия бицепса².

Симптомы ATTR-КМП — одышка, слабость, головокружение, аритмия и отеки — неспецифичны и схожи с проявлениями сердечной недостаточности. По этой причине во многих случаях специалисты не всегда могут сразу распознать заболевание. По данным исследований, свыше 30% пациентов с амилоидозом сердца сообщили о посещении по крайней мере 5 врачей до постановки правильного диагноза^4,5.  При этом раннее выявление заболевания и своевременное назначение терапии критически важно: после постановки диагноза медиана выживаемости у пациентов, не получавших лечения, составляет всего ~2–3,5 года⁶.

«К счастью, на сегодняшний день транстиретиновая кардиомиопатия не является приговором для больных, так как существует необходимая эффективная терапия. Основная проблема в том, что заболевание недостаточно и несвоевременно выявляется вследствие низкой информированности как врачей, так и пациентов. По этой причине особенно важно повышать осведомленность медицинских специалистов в области диагностических возможностей ATTR-амилоидоза, чтобы они могли вовремя его заподозрить и уже на начальной стадии инициировать лечение», — прокомментировал Сергей Николаевич Терещенко, д.м.н., профессор, заслуженный деятель науки Российской Федерации, руководитель отдела заболеваний миокарда и сердечной недостаточности ФГБУ «НМИЦ кардиологии», заведующий кафедрой кардиологии ФГБУ ДПО РМАНПО.

Эксперты также обозначили группы пациентов, у которых истинной причиной развития той или иной сердечной патологии может являться ATTR-амилоидоз сердца. В первую очередь это больные с необъяснимой хронической сердечной недостаточностью с сохраненной фракцией выброса, пациенты с аортальным стенозом с низким градиентом, а также лица с гипертрофией левого желудочка. 

«Транстиретиновая кардиомиопатия – действительно сложно диагностируемое заболевание, ведь спектр ее кардиологических манифестаций очень широкий. Поэтому очень важно знать клинические «зацепки», так называемые «красные флаги», и ставить диагноз как можно раньше. Мы должны действовать быстро, потому что амилоидная кардиомиопатия – по существу злокачественное заболевание. Пациенты с другими видами кардиомиопатий, например, с её воспалительной формой, или ишемической болезнью сердца, живут достаточно долго, а в случае ATTR-КМП мы не имеем много времени на выявление заболевания», – подчеркнула Татьяна Владимировна Адашева, д.м.н., профессор кафедры поликлинической терапии МГМСУ им. А.И. Евдокимова.

Специалисты также рассказали о влиянии, которое заболевание оказывает на физическое, психическое и эмоциональное состояние пациентов, а также о том, как оно сказывается на их качестве жизни. Больные транстиретиновой амилоидной кардиомиопатией нередко сталкиваются с ортостатической гипотензией (чрезмерным снижением артериального давления), дискомфортными проявлениями со стороны желудочно-кишечного тракта, недержанием мочи, повышенной утомляемостью, эректильной дисфункцией и другими негативными симптомами⁷. Кроме того, из-за болезни может нарушаться мелкая моторика и подвижность пациента, что вызывает препятствия для выполнения рутинных задач.  

«Из-за фрагментарности знаний и недостаточной информированности о ATTR-амилоидозе сердца врачи зачастую ставят ложный диагноз. Это выливается в серьезные задержки в маршрутизации пациента и принятии важных терапевтических и диагностических решений. Все это приводит к тому, что больные попадают в специализированные центры уже на запущенной стадии заболевания, когда врачи могут оказать им только симптоматическую помощь», – прокомментировал Игорь Витальевич Жиров, д.м.н., профессор кафедры кардиологии ФГБУ ДПО РМАНПО, ведущий научный сотрудник отдела заболеваний миокарда и сердечной недостаточности ФГБУ «НМИЦ кардиологии».

Для повышения качества диагностики и оказания адресной помощи эксперты выдвинули идею о мониторинге бессимптомных пациентов с ATTR-КМП. «На сегодняшний день возможности диагностики ATTR-амилоидоза существуют только в экспертных центрах. По этой причине актуальной идеей является создание национального регистра пациентов с транстиретиновой амилоидной кардиомиопатией с разработкой четкой маршрутизации для них», – отметила Ольга Михайловна Моисеева, д.м.н., профессор, директор Института сердца и сосудов, руководитель и главный научный сотрудник отдела некоронарогенных заболеваний сердца ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова». С этим мнением согласна и Татьяна Адашева, которая, кроме этого, выступила за создание собственных протоколов визуализации, которые смогут помочь врачам-интернистам, кардиологам, терапевтам и другим специалистам максимально быстро выявлять заболевание.

Чтобы подчеркнуть значение раннего выявления заболевания, мероприятие в этом году получило название «Диагностический детектив кардиомиопатии»: благодаря полученным знаниям в ходе конференции участники находили неопровержимые «улики» для того, чтобы заподозрить и подтвердить у пациента ATTR-КМП. Однако прогрессирующий характер заболевания порождает высокую потребность в эффективной и безопасной терапии. Современные разработки и новейшие методы терапии позволяют избежать частых госпитализаций пациентов с этим диагнозом и снизить показатели летальности. 

Раннее в этом году международная биофармацевтическая компания Pfizer объявила о регистрации в РФ препарата ВИНДАМЭКС^® (тафамидис)⁸. Тафамидис образует соединение с двумя тироксинсвязывающими участками и стабилизирует транстиретин, предотвращая его распад на мономеры, что замедляет амилоидогенез. Это первый и единственный пероральный препарат для применения у пациентов с АТТR-КМП, который может снизить смертность от всех причин и частоту госпитализаций по причине сердечно-сосудистой патологии. Препарат принимается по одной капсуле один раз в сутки независимо от приема пищи⁸. 

«Тафамидис — это революция в лечении транстиретинового амилоидоза сердца, а также первый и единственный зарегистрированный препарат в России для лечения этого заболевания. Кроме того, он показан для лечения ATTR-амилоидоза как дикого, так и наследственного типа. Он имеет самые высокие классы доказательств и является препаратом выбора в актуальных европейских рекомендациях для ведения пациентов с транстиретиновой амилоидной кардиомиопатией. Назначение тафамидиса помогает уменьшить проявление симптомов и количество госпитализаций по причине сердечной недостаточности, и, что особенно важно, снизить смертность», — подтверждает Сергей Терещенко.

¹ Ruberg Fl, Berck JL. Transthyretin (TTR) Cardiac Amyloidosis. Circulation. 2012;126:1286–1300

² Siddiqi OK, Ruberg FL. Cardiac amyloidosis: an update on pathophysiology, diagnosis and  treatment. Trends Cardiovasc Med. 2017; 1050-1738.

³ Conceição I, Damy T, Romero M, et al. Early diagnosis of ATTR amyloidosis through targeted follow-up of identified carriers of TTR gene mutations. Amyloid. 2019;26(1):3-9

⁴ Lousada I, et al. Adv Ther 2015;32(10): 920–928

⁵ Lousada I, et al. Orphanet J Rare Dis 2017;12(Suppl 1):165

⁶ Connors LH, Sam F, Skinner M, et al. Heart failure resulting from age-related cardiac amyloid disease associated with wild-type transthyretin: a prospective, observational cohort study. Circulation. 2016;133(3):282-290

⁷ Amyloidosis Research Consortium. Voice of the Patient. 2016. https://arciorg.wpengine.com/wp-content/uploads/2018/05/Voice-of-the-Patient.pdf

⁸ Инструкция по медицинскому применению лекарственного препарата ВИНДАМЭКС.a2929522-94f0-4709-a7e3-bd8073b58948 (pfizer.com)

фото: freepik.com