Обследование детей на наследственные заболевания в Сургуте

По данным специалистов Окружного кардиоцентра (г. Сургут) количество выявленных детей с врожденными и наследственными заболеваниями в Югре выросло почти наполовину.

По данным специалистов медико-генетической консультации Окружного кардиологического диспансера «Центра диагностики и сердечно-сосудистой хирургии» (г. Сургут) количество выявленных детей с врожденными и наследственными заболеваниями в Югре выросло почти наполовину. Речь идет о таких диагнозах, как адреногенитальный синдром, гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз, фенилкетонурия. Их выявляют благодаря неонатальному скринингу - обследование новорожденных детей.

Еще в 2006 г. расширенный неонатальный скрининг проводился в 53 субъектах Российской Федерации. Уже с 2007 г., в рамках приоритетного национального проекта «Здоровье», скрининг новорожденным на 5 наследственных заболеваний, перечисленных выше, проводится во всех субъектах России.

В Югре эти исследования проводятся только в медико-генетической консультации Окружного кардиоцентра. С 1998 г. здесь обследуют всех новорожденных автономного округа. На 4 сутки у ребёнка берут несколько капель крови из пятки на специальный тест-бланк. Это абсолютно безвредная процедура. Тест-бланки доставляются в лабораторию неонатального скрининга медико-генетической консультации Окружного кардиоцентра г. Сургута для проведения лабораторного исследования.

В случае обнаружения в крови маркера заболевания, рекомендуется повторное исследование крови ребёнка, так называемый «ретест». В случае отклонений в анализе при повторном исследовании родители с новорожденным ребенком приглашаются в медико-генетическую консультацию «ОКД «ЦД и ССХ» для дополнительного обследования. Оно включает в себя: консультации узких специалистов врача-генетика, детского эндокринолога, детского невролога, диетолога, медицинского психолога, а также лабораторные методы, в том числе молекулярную диагностику.

При подтверждении заболевания специалистами медико-генетической консультации назначается лечение, которое проводится по месту жительства. В дальнейшем диспансерное наблюдение за ребёнком в соответствии с разработанными алгоритмами проводится врачами медико-генетической консультации и узкими специалистами по месту жительства.

Лабораторное отделение медико-генетической консультации «ОКД «ЦД и ССХ» на сегодня имеет все необходимые ресурсы для выполнения неонатального скрининга новорожденных: высококвалифицированные кадры и оснащение современным медицинским оборудованием.

В 2010 г. в кардиоцентре начала свою работу уникальная лаборатория молекулярных исследований, оборудование которой позволяет осуществлять уточняющую диагностику на наследственные заболевания. Стоит отметить, что лаборатория подобной комплектации имеется далеко не во всех крупных медицинских центрах России.

Неонатальный скрининг позволяет выявить наследственные заболевания. Своевременное лечение помогает остановить развитие тяжелых проявлений: умственной отсталости, инвалидизации, поражения легких, сердца, желудочно-кишечного тракта, карликовости, слепоты и других.

За 2010 г. в медико-генетической консультации «ОКД «ЦД и ССХ» обследовано более 24 000 детей на наследственные заболевания. В процессе обследования выявлено 30 больных. В сравнении с 2009 г. это число увеличилось почти наполовину. За первое полугодие 2011 года обследовано более 11 000 детей, выявлено 7 больных. Все дети поставлены на диспансерный учет, наблюдаются и получают необходимое лечение и питание бесплатно.

Все выше перечисленные наследственные заболевания поддаются лечению. Главное, чтобы родители в этом были заинтересованы и не отказывались от обследования новорожденного. Благоприятный прогноз для развития больного ребенка возможен только в том случае, когда лечение начато в первые месяцы его жизни.

Неонатальный скрининг новорожденных и при необходимости своевременное лечение – дают шанс вашему ребенку жить полноценной жизнью!

Источник: www.remedium.ru